14 genetikai furcsaság, amit te is szájtátva fogadsz majd!

3

Emberek ezrei állnak nap mint nap a tükör előtt és elégedetlenkednek kinézetükkel kapcsolatban. Bosszankodnak a kopaszodás miatt, a kicsit hegyesebb orruk miatt, kritizálják elálló füleiket…hibákat keresnek és találnak is, majd pedig azon izgulnak, mit fognak ehhez mások szólni.

Pedig ők a szerencsésebbek, hiszen problémáikkal emberek ezrei, sőt százezrei is azonosulhatnak, átérezhetik azt. De mi van azokkal, akik olyan genetikai furcsasággal/rendellenességgel rendelkeznek, ami cseppet sem megszokott?

Cikkünkben 14 olyan kinézetet befolyásoló fgenetikai rendellenességet mutatunk be és ismertetünk meg veletek, amikkel valószínűleg te sem sűrűn találkoztál!

1. Waardenburg-szindróma

A fent leírt rendkívül ritka betegség a szemen kívül a bőrben és a hajban is megnyilvánulhat, legismertebb tünetei a foltokban jelentkező depigmentáció, melyet a melanociták fizikai hiánya okozza. A látható tünetek mellett a betegség gyakori velejárója a látási- és hallási diszfunkciók jelenléte is.

2.Orrnyereg-deformitás

A Noonan-, valamint a Turner-szindrómában szenvedő embereknél gyakorta alakul ki ez az első ránézésre vicces rendellenesség. Az orrnyereg és az orrhíd deformitása esetenként eltér, de a legtöbb betegnél kivételesen lapos, ‘benyomható’ orr figyelhető meg.

3. ‘Úszóhártyás’ láb

Bár az állatvilágban ez egy teljesen normális látvány, az emberek közt alig pár tucatnyi olyan esetet rögzítettek, amikor ez előfordult. Kialakulásának okára a mai napig nincs meggyőző tudományos magyarázat.

4. Hipermobilitás-szindróma

A hipermobilitás-szindróma elnevezés egy öröklődő kötőszöveti rendellenességet takar. A betegség elsősorban a kézujjakat, a könyököt, a vállat valamint a térdet és a bokát érintő probléma, melynek köszönhetően ezen területek és testrészek mozgástartománya lényegesen nagyobb a megszokottnál, főként nyújtás és oldalirányú hajlítás során.

5. Kettős nyelvcsap

A szájüregben található nyelvcsap, más néven uvula a nyelési folyamatot segíti elő, valamint azért felelős, hogy evés vagy ivás folyamán semmi se hatoljon be az orrüregi részbe. Megkettőződése/elrepedése nem jár szinte semmilyen hátránnyal ‘tulajdonosa’ részére.

6. Piebaldizmus

A piebaldizmus elnevezést egy ritka pigmentációs zavart okozó betegségre használják, mely a hajat érinti.
A betegség leginkább genetikai úton terjed, leglátványosabb tünete a hajon megjelenő őszes/fehéres foltok már a születés során.

7. Vitiligó

A vitiligó a bőrt érintő pigmentáció-zavar. Legfőbb jellemzője a különböző területeken fellépő melanin-hiány, ami a bőr ‘foltosságát’ okozza. Legtöbbször apró területen kezdődik, majd az idő múlásával az érintett bőrfelület mérete és a rajta lévő foltok növekedésnek indulnak. A betegség gyógyíthatatlan, a tudomány semmilyen kezelést nem talált eddig rá.

Kevesen tudják, hogy a pop-ikon Michael Jackson is vitiligóban szenvedett. Az egész életét megkeserítő betegség miatt kezdett bele bőrfehérítési tortúrájába, valamint az általa viselt ikonikus kesztyűk is foltjai eltakarására szolgáltak.

8. Pókujjak

Az abnormálisan hosszú ujjak legtöbbször a Marfan-szindróma nevezetű betegség tünetei.
Marfan-szindrómának egy olyan ritka betegséget nevezünk, mely a kötőszövetekben jelenlévő fehérje kóros/fokozott termelődését vonzza magával.

9. Triphalangeal hüvelykujj( TPT )

A szokatlan méretű hüvelykujjak az egyel több ujjpercnek köszönhetik hosszúságukat. A TPT-vel együtt élők ugyanis nem 2, hanem 3 ujjperccel vannak megáldva hüvelykujjukon.

10. Furcsa elhelyezkedésű pupilla

Bár a furcsán elhelyezkedő pupilláknak csak egy részét magyarázhatjuk az Axenfeld-Rieger-szindróma meglétével, mégis a legtöbb esetben ez az elsősorban a szemet érintő betegség okolható a jelenségért. Az Axenfeld-Rieger-szindrómában szenvedőknél vagy nem az írisz közepén helyezkedik el a pupilla (corectopia), vagy az íriszben vannak olyan extra ‘lyukak’, amelyek úgy tűnhetnek, mintha az egyénnek több pupillája lenne egyszerre (polycoria).

11. A fésülhetetlen (“üveggyapot”) haj szindróma

Ezt a különös jelenséget nem a lustaság okozza, hanem egy öröklődő betegség, melynek legszembetűnőbb jellemzője az össze-vissza álló, rendezetlen haj, mely rendkívül lassan növekszik, nehezen fésülhető.

12. Szindaktilia

A terhesség első trimeszterében, pontosabban a hatodik hetéig az embriók kéz- és lábujjai összenőtt állapotban vannak és csak ezt követően, a differenciálódás folyamata során választódnak szét. Ha a differenciálódás folyamata idő előtt leáll, az érintett ujjak részben, vagy egészben összenőve maradhatnak.

13. Polidaktilia

A képen látható jelenség egyike a talán legismertebb fejlődési rendellenességnek, ami az ujjakat érinti. A polidaktilia leggyakrabban hatujjúságában nyilvánul meg, főleg a kéz kisujji oldalán jelentkezik, de lábon is előfordulhat.

14. Kanálköröm

A kanálköröm örökletes betegségként akkor említhető, ha már születéstől fogva a fent látható formát öltötték valaki körmei.
A köröm furcsa formáját ugyanis okozhatják hozott/külső tényezők is úgymint vas és vitaminhiány, valamint pajzsmirigy alulműködés és gombás fertőzés is.

Reméljük cikkünk elnyerte tetszésedet és ismerőseiddel is megosztod azt!